预测工具可能会将罕见突变与危险突变混为一谈

一项研究指出，用于判断基因突变致病性的预测工具可能把罕见但无害的突变误判为危险突变。该问题源于这些工具常以突变的罕见程度作为致病信号，而罕见突变本身并不等同于致病突变。